بیماری MEN
- در MEN تیپ یک معمولاً غدد پاراتیروئید، هیپوفیز، پانکراس درگیر می شوند.
- در MEN تیپ دو پاراتیروئید، تیروئید و آدرنال دچار تومور می شوند.
سندرم MEN چیست؟
سندرم های نئوپلاسم چندین غده درون ریز (MEN) بیماری های ارثی بسیار نادری هستند که در آن ها تومور های سرطانی در چندین غده درون ریز بدن پدید می آیند. سندرم ها عموماً ارثی هستند اما تفاوت حتی در بین اعضای یک خانواده که دچار تومور های غده ای شده اند نیز وجود دارد. تومور ها ممکن است در مراحل اولیه زندگی مثلاً در دوران شیرخوارگی پدید آید یا ممکن است در مراحل انتهایی زندگی مثلاً در سن 70 سالگی ایجاد شوند، این تومور های ایجاد شده ممکن است سرطانی (بدخیم) یا غیر سرطانی (خوش خیم) باشند.
بنابرین بیماران مبتلا به سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین (MEN)، مستعد تومور های غدد درون ریز می باشند. سیستم اندوکرین شامل غده هایی هستند که به درون جریان خون هورمون ترشح می کنند و از این طریق فرایند های متعددی را در داخل بدن کنترل می کنند. سیستم غدد درون ریز وسیله ای جهت تنظیم خلق و خو، رشد و سوخت و ساز بدن و همچنین عملکرد جنسی و فرآیند های باروری می باشد. غدد اصلی سیستم اندوکرین که در سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین تحت تاثیر قرار می گیرند شامل غده هیپوفیز، غدد پارا تیروئید، غده تیروئید، غده آدرنال و بخش درون ریز غده پانکراس است. در حال حاضر، دو سندرم MEN1 و MEN2 متمایز وجود دارد . جهش در ژن MEN1 باعث ایجاد سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین نوع 1 و جهش در ژن RET باعث ایجاد سندرم نئوپلازی متعدد اندوکرین نوع 2 می شود. در سندرم MEN ارتباط فامیلی قوی وجود دارد و ژن های مربوط به این سندرم در کروموزوم ۱۰ و ۱۱ قرار دارند.
علائم و نشانه های این سندرم اکثرا به دنبال تولید بیش از حد هورمون و اثرات ناشی از افزایش عملکرد هورمون ها منشا می گیرد.
علت ها و عوامل مستعد کننده نئوپلازی چند گانه غدد درون ریز یا MEN
نوع 1
تومورهای غدد پاراتیروئید در بیش از 90 درصد موارد، تومورهای بخش درون ریز غده پانکراس در 50 تا 70 درصد موارد و تومورهای غده هیپوفیز در 50 تا 60 درصد موارد از عوامل ایجاد کننده سندرم MEN1 می باشند.
نوع 2a
سندرم (Sipple) کارسینوم مدولاری غده تیروئید در نزدیک به 100 درصد موارد، فئوکروموسایتوم در قسمت مرکزی غده آدرنال در 50 درصد موارد و هایپرپاراتیروئیدیسم (پرکاری غده پاراتیروئید) در 25 تا 50 درصد موارد منجر به ایجاد سندرم MEN2a می شوند
نوع 2b
نوروم مخاطی در 100 درصد موارد، فئوکروموسایتوما در قسمت مرکزی غده آدرنال در 60 درصد موارد و کارسینوم مدولاری غده تیروئید در 90 درصد سندرم MEN2b مشاهده می شود.
نوع 1 این سندرم می تواند در هر زمانی در طی زندگی شروع شود اما معمولاً بین ۲۰ تا ۴۰ سالگی شیوع شروع بالاتری دارد. در حالی که علائم و نشانه های نوع 2 این سندرم اغلب در کودکی آغاز می شود.
علائم و نشانه های نئوپلازی چندگانه غدد درون ریز یا MEN
علائم سندرم MEN1 بسته به غدد درگیر شده عبارتند از:
- پرکاری پاراتیروئید و علائم ناشی از آن شامل، هایپرکلسمی، سنگ کلیه، نارسایی کلیه و استئوپورز
- پرکاری هیپوفیز و علائم ناشی از آن شامل بیماری کوشینگ، آکرومگالی، سردرد و اختلالات بینایی
- پرکاری قسمت درون ریز غده پانکراس و ایجاد علائم مربوط به افزایش انسولین ( هایپو گلایسمی) و افزایش گاسترین (زخم پیتیک و اسهال چرب)
- همچنین علائم مربوط به سندرم MEN2a بسته به غدد درگیر شده عبارتند از:
- علائم مربوط به افزایش در سرطان مدولاری تیروئید شامل افزایش سطح سرمی کلسیم و فسفات
- علائم مربوط به درگیری قسمت مرکزی غدد آدرنال از جمله ، سردرد، تب، تپش قلب و مهم تر از همه کریز فشار خون
علائم مربوط به سندرمMEN2b نیز بسته به غدد درگیر شده عبارتند از:
- ظاهری مشابه سندرم مارافان
- علائم درگیری مخاطی ازجمله؛ برآمدگی براق بر روی لب ها، زبان، دهان، پلک، قرنیه، ملتحمه و ناهنجاری های اسکلتی و گوارشی
تشخیص نئوپلازی چند گانه غدد درون ریز یا MEN
با توجه به غدد درگیر شده در انواع مختلف بیماری و علائم ایجاد شده می توان انواع مختلف این سندرم را از هم افتراق داد.
تشخیص سندرم MEN1
- آزمایش ژنتیک برای بیماران در معرض خطر امروزه در دسترس است.
- غربالگری سالانه برای حاملین ژن ها
- معاینه فیزیکی و بررسی علائم زخم پیتیک، اسهال مزمن، سنگ کلیه، هایپوگلیسمی، اختلال میدان بینایی و آکرومگالی
- انجام تست های آزمایشگاهی ازجمله تعیین سطح کلسیم سرم، PTH، گاسترین، پرولاکتین و انجام CT- scan هیپوفیز
تشخیص سندرم 2b و MEN2a
- آزمایش ژنتیک در دسترس است. (جهش در ژن RET تشخیص دهنده است)
- غربالگری سالانه علائم فئوکروموسایتوم شامل تعیین سطح کاتکول آمین‌های ادرار ۲۴ ساعته، انجام CT-scan و MRI غدد آدرنال
- اندازه‌گیری سطح کلسی تونین بعد از تزریق کلسیم
- اندازه گیریسطح سرمی کلسیم، فسفات و PTH
درمان نئوپلازی چند گانه غدد درون ریز یا MEN
پزشکان هر تومور را به صورت واحد درمان می کنند که این کار هم توسط خارج ساختن تومور و هم با اصلاح عدم تعادل هورمونی امکان پذیر خواهد بود. گاهی اوقات یک عمل جراحی نمی تواند منجر به بر طرف شدن علائم پرکاری غده مربوطه شود. بعضی افراد به اعمال جراحی متعددی احتیاج دارند که بر روی دو یا تعداد بیشتری غده درون ریز در طول زندگی شان صورت می گیرد.
چنانچه برای فردی تشخیص MEN نوع 2b داده می شود (حتی اگر در شیر خوارگی باشد) پزشک احتمالاً توصیه به خارج ساختن غده تیروئید می نماید، زیرا سرطان بخش مرکزی (مدولاری) تیروئید مخصوصاً در این بیماری شدیداً مهاجم است. خارج ساختن تیروئید قبل از ایجاد بیماری واضح در غده در مورد افراد مبتلا به نوع 2a این سندرم نیز توصیه می شود.
اگر برای بیمار تشخیص سندرم MEN گذاشته شود، غربالگری خویشاوندان درجه اول از اهمیت فراوانی برخوردار است. تشخیص زود هنگام و درمان می تواند نجات بخش زندگی باشد. آزمایشات ژنتیکی و آزمایشات خون و ادرار برای اندازه گیری سطوح هورمونی می تواند تومور ها را در مراحل اولیه مشخص سازد. این تومور ها را با احتمال بیشتری می توان به خوبی خارج ساخت.
جهت ویزیت و ارتباط بیشتر میتوانید با شماره مطب جناب دکتر علی بخشی تماس حاصل فرمایید.
۰۲۱-۶۶۱۲۶۰۶۵
۰۲۱-۶۶۱۲۶۰۴۴
بدون دیدگاه